Blæreekstrofi og epispadi

Blæreekstrofi/epispadi (BE/E) er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan.  Det er alltid epispadi ved blæreekstrofi, men et barn kan bli født med epispadi uten å ha blæreekstrofi. Dette er svært sjeldent, og kalles en isolert epispadi.

Ved BE/E er bukveggen defekt, bekkenet er åpent foran og urinblæra er delt og ligger åpen på nedre del av buken, med slimhinnen vrengt ut.

Alle som har BE/E lekker urin av samme årsak som de som er født med epispadi.

Det kan være andre utfordringer som påvirker urinveiene og bekkenbunnen. Disse vil variere i alvorlighetsgrad. Eksempler:

• blæra er liten, og kapasiteten for å samle opp urin er mindre
• tilbakestrømming av urin fra blæra til urinlederne, og opp mot nyrene (vesicouretral refluks)
• endetarmsåpningen ligger lengre fram enn vanlig
• lyskebrokk, mest vanlig hos gutter
• testisretensjon, som betyr at en eller begge testiklene ikke har kommet ned i pungen (scrotum)

Årsak

Blæreekstrofi og epispadi regnes som kliniske varianter innen et diagnosespektrum eller – kompleks (som også omfatter kloakkekstrofi), på engelsk forkortet til EEC eller BEEC (Bladder Exstrophy-Epispadias Complex). Den underliggende årsaken til BE/E er fortsatt ukjent, men sannsynligvis spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle. I svært sjeldne tilfeller kan det være flere i samme familie som får diagnosen.

Tegn og symptomer

Epispadi/isolert epispadi

Ved epispadi foreligger det en mangelfull lukning av urinrøret.

Hos gutter ligger urinrøret som en åpen renne på oversiden av penis, som er kort, flat og bred. Testikler og sædledere er oftest normale.

Hos jenter ligger urinrøret som en åpen renne, men er ikke synlig på samme måte som hos gutter. Derfor kan isolert epispadi hos jenter være vanskelig å se rett etter fødsel. Klitoris er delt i to. De indre kjønnsorganer er normale. 

Felles for gutter og jenter er at lukkemuskelen fra urinblæra til urinrøret fungerer dårlig eller mangler helt. Derfor lekker det urin i varierende grad. Manglende kontroll over vannlating kalles inkontinens.

Hvordan stilles diagnosene

Blæreekstrofi/epispadi oppdages ved fødsel, og kan i noen tilfeller ses på ultralyd i svangerskapet. Isolert epispadi hos gutter oppdages ved fødsel, mens hos jenter oppdages det senere.

Behandling og oppfølging

Målet med behandlingen er å sikre en normal nyrefunksjon, bedre urinlekkasje, samt å rekonstruere urinblære, urinrør og kjønnsorgan slik at funksjon og utseende blir best mulig. Det er Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet og Universitetssykehuset i Trondheim, St. Olavs hospital, som har ansvaret for behandling og oppfølging.